发文机关国家卫生健康委员会

发文日期2024年07月24日

时效性现行有效

施行日期2024年07月24日

效力级别部门规范性文件

委员你们好：

你们提出的《关于提升罕见病诊疗水平助力公立医院高质量发展的提案》收悉，经商国家医保局，现答复如下：

一、 工作现状和进展情况

近年来，为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗能力，我委开展了一系列工作。一是先后会同有关部门印发两批罕见病目录，将207种疾病纳入目录范围，为各部门制订罕见病相关政策提供重要依据。同时，印发罕见病目录制订工作程序，明确了目录更新原则和条件；二是建立全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用；三是建立我国罕见病病例信息登记制度，收集我国罕见病的诊疗、分布等信息，为制订人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高药物可及性等提供科学依据。

二、 关于所提建议的答复

（一）关于加强罕见病诊疗协作网管理、提高全国协作我水平的建议。为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，我委于2019年建立全国罕见病诊疗协作网（以下简称协作网）。通过在全国范围内遴选一定数量的医院组建罕见病诊疗协作网，建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊。同时，我委持续加强对各地做好罕见病管理工作的督促指导，强化协作网成员医院责任落实。2024年，我委组织各地根据前期有关工作情况，对全国罕见病诊疗协作网成员医院进行调整，目前已有419家医院纳入协作网范围，远程会诊和上下转诊机制日益健全，罕见病的规范化诊治水平得到明显提升。

（二）关于提升罕见病诊疗水平、助力公立医院高质量发展的建议。在推进多学科诊疗（MDT）方面，我委在2015-2020年连续实施两轮进一步改善医疗服务行动计划的基础上，于2023年启动为期3年的“改善就医感受提升患者体验”主题活动，要求医疗机构应运用新技术、新理念、以需求为导向，不断调整、创新服务模式，完善多学科诊疗制度。鼓励医疗机构扩展多学科诊疗覆盖的专科和病种，不断拓展MDT诊疗的广度。在原有的MDT诊疗组织模式上不断创新，鼓励有条件的医疗机构可设立门诊MDT岗，提供“患者不动医师动”的MDT服务。同时，设置MDT工作监测评估指标，建立监测平台，形成监测、反馈与督促整改的持续改进机制。在“双中心”建设方面，我委按照党中央、国务院决策部署，将设置国家罕见病医学中心纳入下一阶段国家医学中心设置工作规划。2021年起，我委组织专家研究起草国家罕见病医学中心设置标准，并于期间多次召集相关单位召开专题研讨会和定稿会。2022年12月，《国家罕见病医学中心设置标准》正式印发。下一步，我委按照《国家医学中心管理办法（试行）》要求，积极推动国家罕见病医学中心设置工作。国家罕见病医学中心完成设置后，我委将继续组织专家，加强国家罕见病医学中心管理，充分发挥中心在提升罕见病防治工作中的重要作用。对于您提出的“将罕见病能力建设纳入医院高质量发展考核评价体系”，原国务院医改领导小组秘书处于2022年2月印发《关于抓好推动公立医院高质量发展意见落实的通知》，围绕加强组织领导、坚持和加强党对公立医院的全面领导、构建新体系、引领新趋势、提升新效能、激活新动力、建设新文化以及创新举措等7个方面，明确了27项指标，推动各省份医改领导小组全面推进公立医院高质量发展政策措施落地见效。目前，罕见病能力建设不在该指标体系中，我们将持续完善省份高质量发展评价指标体系，积极会同有关部门研究罕见病能力建设相关工作。

（三）关于建立罕见病药品进院“绿色通道”的建议。提高罕见病用药保障水平，关系千千万万家庭的幸福。国家医保局积极推进罕见病患者的用药保障工作。一是优化准入程序，及时将符合条件的罕见病用药纳入医保目录。以2023年目录调整为例，工作方案中对罕见病用药的申报条件没有设置“2017年1月1日后批准上市”的时间限制，拓宽了罕见病用药的准入范围，当年15种目录外罕见病用药谈判／竞价成功，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白。二是开展医保目录准入谈判，降低患者负担。自2018年以来，已累计共有42个罕见病治疗用药通过谈判、竞价或直接调入的方式新增进入国家医保药品目录。针对第一批、第二批罕见病目录，现行版国家医保药品目录已有89种罕见病治疗用药，涉及56个病种。三是着力提升罕见病用药供应保障水平。会同我委等部门印发文件，通过定点医疗机构和定点零售药店两个渠道，满足谈判药品供应保障、临床使用等方面的合理需求。

三、 下一步工作目标和计划

我委将积极加强与相关部门的协同配合，进一步细化完善罕见病防治保障政策，着力提升临床诊疗水平，不断完善罕见病诊疗与保障体系的“中国模式”。

感谢你们对卫生健康工作的关心和支持。

国家卫生健康委

2024年7月24日